Síndrome de Aarskog
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A Síndrome de Aarskog é uma enfermidade
genética rara, recessiva, ligada ao cromossomo X. Ela se caracteriza por um
aumento visível da separação entre olhos, dedos curtos (braquidactilia), face
arredondada, baixa estatura, pálpebras caídas, nariz pequeno e alargado,
anomalias labiais, palatais (fissuras) e do pavilhão auricular, estrabismo,
astigmatismo, dentição atrasada, aumento da flexibilidade de falanges, prega
simiesca da palma da mão, pés pequenos e chatos, hérnias e outras anomalias.
Ocasionalmente apresenta escoliose, espinha bífida e retardo mental leve. Não
se conhece bem as causas da Síndrome de Aarskog. Pesquisadores acham que essa
desordem pode estar associada a um componente genético ligado ao cromossomo
X. Fonte: http://www.crfaster.com.br/defic.htm |
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