Nossa homenagem à Dra.Célia Priszkulnik Koiffmann, principal pesquisadora brasileira do Centro de Estudos do Genoma Humano/CEPID/FAPESP, do Instituto Nacional de Células-Tronco-doenças genéticas e FINEP-Terapia. Há anos se dedica aos estudos sobre as síndromes de Angelman e Prader-Willi Em seu laboratório realiza testes genéticos laboratoriais para identificar os mecanismos genéticos que deram origem às síndromes e oferece às famílias o diagnóstico, prognóstico e riscos de recorrência. Investiga os genes e segmentos cromossômicos em pacientes com testes genéticos negativos para a síndrome de Angelman com técnicas de CGH-array para localizar novos genes envolvidos na manifestação de epilepsia, retardo mental, deficiências na fala, distúrbios de comportamento. Investiga os mecanismos de rearranjos cromossômicos por técnicas citogenéticas moleculares, descreve novas síndromes e a variabilidade fenotípica de síndromes já descritas. Sem dúvida o trabalho desta incansável pesquisadora é de grande relevância para o desenvolvimento de pesquisas brasileiras, envolvendo as síndromes de Angelman e Prader-Willi.
Fonte: http://angelman.org.br/novo/?p=442
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