segunda-feira, 20 de maio de 2013


Síndrome de Aarskog

A Síndrome de Aarskog é uma enfermidade genética rara, recessiva, ligada ao cromossomo X. Ela se caracteriza por um aumento visível da separação entre olhos, dedos curtos (braquidactilia), face arredondada, baixa estatura, pálpebras caídas, nariz pequeno e alargado, anomalias labiais, palatais (fissuras) e do pavilhão auricular, estrabismo, astigmatismo, dentição atrasada, aumento da flexibilidade de falanges, prega simiesca da palma da mão, pés pequenos e chatos, hérnias e outras anomalias. Ocasionalmente apresenta escoliose, espinha bífida e retardo mental leve. Não se conhece bem as causas da Síndrome de Aarskog. Pesquisadores acham que essa desordem pode estar associada a um componente genético ligado ao cromossomo X.
Fonte: http://www.crfaster.com.br/defic.htm
 

quinta-feira, 16 de maio de 2013




Associação de Síndrome de Angelman
Sede Administrativa; Rua Humberto I, 962 ed. Lucí
Sl. 111 – Vila Mariana – São Paulo/Capital – Brasil
Fundada em São Paulo, no dia 06 de agosto de 1997 é uma sociedade civil sem fins econômicos, democrática, pluralista, anti-racista e anti-sexista. Congrega pais, profissionais e amigos de pessoas com síndrome de Angelman. A associação é mantida com recursos próprios, advindos  de seus sócios fundadores, de pais e de amigos  associados, além de doações espontâneas de pessoas físicas e jurídicas. Não recebe nenhum tipo de auxílio governamental, tampouco repasses de verbas.


Princípios que defendemos:

Considerando a sua origem e o atual contexto histórico, a ASA  junto aos seus associados, defende o bem estar das pessoas com S.A, realizando as mais diversas tarefas junto à sociedade para que assim possam contribuir na elaboração de políticas públicas e sociais a fim de defender e garantir os direitos da pessoa com deficiência, buscando uma sociedade inclusiva e participativa dentro dos seguintes preceitos:  Igualdade, Pluralidade, Diversidade e Liberdade.

 Objetivos:

• Congregar pais e familiares de pessoas com Síndrome de Angelman em todo o território nacional.
• Divulgar e esclarecer sobre em que consiste a Síndrome de Angelman, seus aspectos e suas manifestações.
• Difundir a S.A promovendo ações efetivas, visando atingir profissionais das áreas de saúde; de educação e pessoas da comunidade em geral
• Participar de estudos e de pesquisas auxiliar nessas atividades sempre que possível, objetivando uma melhor qualidade de vida aos afetados pela S.A
• Realizar parcerias com entidades congêneres.
• Promover cursos, palestras, seminários e outros meios para divulgação  da S.A.
• Rastrear e cadastrar novos casos de S.A

Conheça: http://angelman.org.br

Muito além do samba e do carnaval, importante produção intelectual.








celiaa

 Nossa homenagem à Dra.Célia Priszkulnik Koiffmann, principal pesquisadora brasileira do Centro de Estudos do Genoma Humano/CEPID/FAPESP, do Instituto Nacional de Células-Tronco-doenças genéticas e FINEP-Terapia. Há anos se dedica aos estudos sobre as síndromes de Angelman e Prader-Willi Em seu laboratório realiza testes genéticos laboratoriais para identificar os mecanismos genéticos que deram origem às síndromes e oferece às famílias o diagnóstico, prognóstico e riscos de recorrência. Investiga os genes e segmentos cromossômicos em pacientes com testes genéticos negativos para a síndrome de Angelman com técnicas de CGH-array para localizar novos genes envolvidos na manifestação de epilepsia, retardo mental, deficiências na fala, distúrbios de comportamento. Investiga os mecanismos de rearranjos cromossômicos por técnicas citogenéticas moleculares, descreve novas síndromes e a variabilidade fenotípica de síndromes já descritas. Sem dúvida o trabalho desta incansável pesquisadora é de grande relevância para o desenvolvimento de pesquisas brasileiras, envolvendo  as síndromes de Angelman e Prader-Willi.

Fonte: http://angelman.org.br/novo/?p=442

Belo Horizonte se mostra uma "cidade surda" para quem tem deficiência auditiva


Obter informações simples, como endereço ou preço de produto, é um tormento
Laís Drumond enfrenta muitas dificuldades no dia a dia, como num guichê na rodoviária. A boa surpresa foi encontrar o soldado João Luiz Chagas, com quem conversou em Libras
 
As mãos que "falam" e tentam se fazer entender são de Laís Drumond. A atriz de 29 anos, surda desde o nascimento e filha de pais ouvintes, não se intimida em buscar informações, andar de ônibus, recorrer à Justiça ou abrir conta em banco. Mas nem sempre essas tarefas que fazem parte do dia a dia da maioria das pessoas são tão simples para Laís. Assim como ela, muitos surdos voltam para casa em Belo Horizonte frustrados ao buscar de atendimento por não conseguirem se comunicar com os ouvintes. Isso porque, além da dificuldade de audição, muitos têm o desenvolvimento da fala afetado, e sem o acompanhamento de um intérprete da Língua Brasileira de Sinais (Libras) não conseguem ser entendidos.